Frankfurt am Main. Der Tag seltene Erkrankungen am 28. Februar 2026 rückt die oft unsichtbaren Belastungen von Menschen mit seltenen Krankheiten in Deutschland und Österreich in den Fokus. Rund 4 Millionen Menschen in Deutschland und etwa eine halbe Million in Österreich leben mit einer der über 8.000 seltenen Erkrankungen, die häufig eine lange Phase vor der Diagnose bedeuten.
Seltene Krankheiten verstehen
Seltene Erkrankungen, wie die Phenylketonurie (PKU), sind in ihrer Vielfalt weitreichend, doch sie teilen oft den schwierigen Weg bis zur richtigen Diagnose und Behandlung. Im Durchschnitt vergehen fünf Jahre, bis Betroffene eine genaue Diagnose erhalten. Diese Zeit ist geprägt von Unsicherheit, Fehldiagnosen und das Gefühl, nicht ernst genommen zu werden.[1,3] PKU beispielsweise war eine der ersten Krankheiten, die durch das Neugeborenen-Screening früh erkannt werden kann, wodurch schwerwiegende neurologische Schäden verhindert werden.[4,5] Doch eine frühzeitige Diagnose bedeutet nicht automatisch ein unbeschwertes Leben.
Herausforderungen im Alltag mit PKU
Vera Herrmann, Mutter eines Sohnes mit PKU, beschreibt den Alltag ihres Kindes als weit entfernt von Normalität. Tägliche Disziplin und Verzicht prägen das Leben, ebenso wie der hohe organisatorische und emotionale Aufwand. Freundschaftliche Einladungen und Ausflüge erfordern oft genaue Planung und Anpassungen bei der Ernährung.
Belastungen für Betroffene und Familien
Neben dem zeitlichen Aufwand kommen finanzielle und soziale Herausforderungen hinzu:
- Die spezielle, eiweißarme Therapie-Ernährung ist sehr kostenintensiv. Steuerliche Entlastungen greifen hier nur begrenzt.[7]
- Die Einnahme von defektspezifischen Aminosäuremischungen muss mehrmals täglich erfolgen und kann eine hohe Tablettenanzahl umfassen.[6]
- Tägliches Kochen spezieller Mahlzeiten bedeutet erheblichen Mehraufwand für Familien.
- Viele Betroffene meiden offene Gespräche über ihre Erkrankung aus Angst vor Stigmatisierung.
Medizinische Versorgung und gesellschaftliche Teilhabe
Das Beispiel der PKU zeigt, dass seltene Erkrankungen eine große Vielfalt an Lebensrealitäten mit sich bringen. Entsprechende medizinische Versorgung, Forschung und gesellschaftliche Unterstützung müssen dieser Vielfalt Rechnung tragen und individuell auf Betroffene eingehen.
„Forschung bedeutet für uns nicht nur Innovation, sondern Verantwortung. Verantwortung zuzuhören, zu verstehen und gemeinsam mit Betroffenen und Familien Lösungen zu entwickeln, die ihren Alltag wirklich verbessern“, sagte Kristina Kempf, Country Head bei PTC Therapeutics.
Welche Bedeutung das für die Region hat, zeigt der folgende Abschnitt.
Bedeutung des Tags und Ausblick für Betroffene
Der Tag seltene Erkrankungen macht die Herausforderungen von Menschen mit seltenen Krankheiten sichtbar und fordert bessere Unterstützung in Medizin und Gesellschaft. Für die betroffenen Familien bedeutet dies mehr Aufmerksamkeit, Verständnis und den Anstoß zu weiterer Forschung. Insbesondere die frühe Diagnose und individuelle Behandlung sind wichtige Schritte, um die Lebensqualität zu verbessern. In der Region profitieren Betroffene von spezialisierten Beratungsstellen und Netzwerken wie der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Eine kontinuierliche Förderung solcher Angebote und die Integration betroffener Familien in die medizinische und soziale Infrastruktur sind künftig geplante Aufgaben.
Weiterführende Informationen bietet die Webseite der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) sowie das Sozialministerium Österreich.
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