Düsseldorf. Menschen mit Down-Syndrom haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an Alzheimer zu erkranken. Das „Down-Syndrom Alzheimer Risiko“ ist auf eine genetische Besonderheit zurückzuführen, denn das Chromosom 21 liegt bei Betroffenen dreifach vor, was die Entstehung der Krankheit begünstigt.
Alzheimer-Risiko verstehen
Genetische Ursache des erhöhten Alzheimer-Risikos beim Down-Syndrom
Der Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Alzheimer ist genetisch bedingt. Bei Personen mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden. Dieses Chromosom enthält das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP, das eine zentrale Rolle bei der Alzheimer-Entwicklung spielt. Aus diesem Protein entsteht Amyloid-beta, welches sich im Gehirn als Plaques ablagert und für die Symptome der Alzheimer-Demenz verantwortlich gemacht wird.
Prof. Dr. Johannes Levin von der LMU München erklärt dazu:
„Durch die zusätzliche Genkopie wird mehr Amyloid-beta gebildet. Je mehr davon vorhanden ist, desto schneller kommt es zu den typischen Ablagerungen im Gehirn. Deshalb entwickeln nahezu alle Menschen mit Down-Syndrom im Lauf ihres Lebens eine Alzheimer-Erkrankung.“
Die Alzheimer-typischen Veränderungen zeigen sich 15 bis 20 Jahre vor den ersten klinischen Symptomen meist bereits zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr. Erste Demenzsymptome treten typischerweise um das 50. Lebensjahr auf. In Industrieländern sind Folgeerkrankungen der Alzheimer-Demenz heute die häufigste Todesursache bei Menschen mit Down-Syndrom.
Herausforderungen in Diagnostik und Versorgung
Die Diagnose der Alzheimer-Erkrankung bei Menschen mit Down-Syndrom ist besonders anspruchsvoll. Die kognitiven Fähigkeiten sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, was den Vergleich erschwert. Ohne vorgängige Vergleichsdaten sei die Interpretation von Tests schwierig, so Levin. Zudem gibt es keine gleichaltrige Vergleichsgruppe ohne Alzheimer, was die Einschätzung der Veränderungen zusätzlich erschwert.
Strukturierte Ausgangsuntersuchungen im jungen Erwachsenenalter könnten Veränderungen besser erkennbar machen, sind jedoch bislang nicht etabliert. Spezialisierte Angebote für Diagnostik und Behandlung gibt es in Deutschland kaum. Die LMU München betreibt die einzige universitäre Gedächtnisambulanz mit speziellem Schwerpunkt auf Down-Syndrom und Alzheimer. Patientinnen und Patienten reisen aus dem ganzen Bundesgebiet an, doch nicht alle können diese Hilfe aufgrund organisatorischer oder finanzieller Hürden in Anspruch nehmen.
Die Erfassung und Bewertung kognitiver Veränderungen erfordert ein erfahrenes, multiprofessionelles Team. Standards aus der Allgemeinbevölkerung lassen sich hier nicht eins zu eins anwenden.
Welche Bedeutung das für die Region hat, zeigt der folgende Abschnitt.
Schlussbetrachtung: Bedeutung für Betroffene und medizinische Praxis
In der Region Düsseldorf und darüber hinaus stellt das „Down-Syndrom Alzheimer Risiko“ eine relevante Herausforderung dar. Menschen mit Down-Syndrom, ihre Familien sowie Fachkräfte profitieren von einem erhöhten Bewusstsein und spezialisierter Diagnostik. Die Alzheimer Forschung Initiative e.V. weist anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags am 21. März auf die bestehenden Versorgungslücken hin und fordert mehr Aufklärung sowie eine stärkere Einbindung dieser Personengruppe in die Alzheimer-Forschung.
Geplante Schritte umfassen eine bessere fachliche Sensibilisierung im medizinischen Alltag sowie die Etablierung strukturierter Untersuchungen im frühen Erwachsenenalter. Erste klinische Studien zur Alzheimertherapie bei Menschen mit Down-Syndrom laufen derzeit im Ausland, eine Umsetzung in Deutschland ist zukünftig wünschenswert.
Weitere Informationen zur Alzheimer-Forschung und Unterstützungsmöglichkeiten finden Sie auf regionalupdate.de und der Website der Alzheimer Forschung Initiative e.V..
